高科技算命术

CICI

今年11月10日出版的美国《时代周刊》评选出了本年度“50项最佳发明”，个人化的基因测试被选为第一名。说白了，这就是一种基于基因技术的算命术。



　　想知道你儿子适合练短跑还是长跑吗？只要花399美元购买一个DNA试剂盒，然后让他向试剂盒提供的一根塑料试管里吐2.5毫升唾液，封好后用联邦快递寄给“23与我”公司（23andMe，23代表人的23对染色体）就可以了。   　　2-4周后，该公司会给你指定的邮箱发一封邮件，告诉你一个密码，用这个密码登陆“23与我”的网站后，你就能知道结果了。


该网站向用户提供三类数据：第一类是原始数据，在这里你可以看到你儿子的基因型到底是什么。第二类是结果分析，该公司会给你提供一份详细的分析报告，告诉你你儿子到底适合从事哪项运动。第三类是家谱分析，你可以看看都有哪些人和你儿子具有相同的基因，顺便查一下他的家谱。

　　怎么样，听上去很像算命吧？但这种算命和星座血型什么的不一样，属于“高科技算命”，是有科学根据的。就拿这个“短跑基因”来说吧，你可以登陆http://www.snpedia.com/网站，点击“短跑和耐力”，然后根据该网站的提示，在“23与我”公司提供的原始数据中找到rs1815739。如果你儿子在这个位置上的两个拷贝都是C，那就让他去练短跑吧。

　　这个神秘的rs1815739怎么会有如此大的魔力呢？要想明白这一点，必须首先搞清人与人之间的基因差别究竟在哪里。



　　万事俱备—— 抓住30亿基因组的核心


　　自从科学家知道了基因的秘密之后，便一直试图搞清基因型和个体差异之间的关系。要想做到这一点，首先必须测出人类基因组的全部顺序。这件工作在2003年完成了，总共有30亿个核苷酸顺序。

　　结果科学家还发现，人类基因组中只有大约1.5%是负责编码蛋白质的，剩下的除了一小部分具有调控基因表达的功能之外，其余的都是“垃圾DNA”。而在那1.5%的基因组中，人和人的差异其实非常小，大约只有0.1%。比如某人的某段基因是CCGGTAA，另外一个人是CCGATAA，只有中间第四个位置有变化，由G变成了A。科学家把这种变化叫做“单核苷酸多态性”（Single Nucleotide Polymorphisms），简称SNPs。

　　SNPs和指纹一样，相当于一个人的“个人密码”，不可能发生两个人的SNPs完全相同的情况。但是统计学研究表明，人类的SNPs总数是有限的，如果只统计出现频率大于1%的SNPs的话，那么人类一共只有1000万个左右的SNPs，而当中只有很小的一部分会引起生理变化。要想知道某个具体的SNPs究竟会引起什么病，通常只能通过统计的方法加以归纳。事实上，大名鼎鼎的乳腺癌基因BRAC1和BRAC2就是这么被发现的。

　　类似的研究需要大量数据作为支持，因此国际上生物基因领域的研究都遵循数据共享的原则。经过多年的研究，科学家们发现，可以把一组连在一起的SNPs标记为“单体型”（Haplotype），这样只要发现其中一个SNPs，就可以预测同一“单体型”内其他的SNPs们都存在，大大简化了SNPs研究的难度。

　　2002年，由加拿大、中国、日本和美国等国共同资助进行了一项绘制人类单体型图的工程，并于2007年底基本完成。这项研究的最终目的就是找出人类疾病和基因型之间的关系，并帮助制药厂发现不同基因型的人对药物的不同反应，更好地“对人下药”。科学界普遍认为，这是一本简单实用的“基因算命手册”。

　　2007年，用于DNA测序的“DNA微阵列芯片”（Microarray）的价格也终于下降到了消费者可以接受的程度，基因算命的准备工作终于万事俱备，只欠东风了。


　　东风吹起—— 　　谷歌创始人爱上了一个才女 　

　 10年前，两个斯坦福大学的博士研究生在美国硅谷租下了一间车库，开始研究一种新的互联网搜索工具，他们把它命名为“谷歌”（Google）。

　　“谷歌”的成功故事不必多说。与基因算命的故事有关的是：“谷歌”的两个创始人之一谢尔盖·布林（Sergey Brin）后来爱上了那间车库主人的妹妹安妮·沃基斯基（Anne Wojcicki）。这个沃基斯基从小就是个才女，1996年从耶鲁大学生物系毕业后转向金融领域，主管生物技术公司的投资业务，亲眼目睹了生物技术领域在这10年里的高速发展。

　　2006年，沃基斯基决定自己创业，便和琳达·艾芙耶（Linda Avey）合伙成立了“23与我”公司，正式进军个人化基因测试领域。其实在此之前早就有好几家公司涉足这一领域，包括Navigenics和deCODE等，但因为“谷歌”宣布投资390万美元作为“23与我”的启动资金，再加上沃基斯基和布林于2007年秘密结婚，使得“23与我”迅速脱颖而出，成为媒体关注的焦点。

　　2007年底，“23与我”正式推出个人化的基因测试包，售价1000美元。早期的顾客大都是一些有闲钱的名人，比如“股神”巴菲特和传媒大亨默多克等。2008年9月，该公司突然宣布把价格降到了399美元，在业内引起轰动。这一超低价格终于使这一听上去很玄的技术走入寻常百姓家。

　　“我有短跑基因。”沃基斯基在接受记者采访时，最爱讲的就是这个基因，“我在rs1815739位点的基因型是CC，适合练短跑。而我丈夫在这个位点的基因型是CT，也就是杂合体，理论上讲不适合练短跑。不过他昨天告诉我说，他要开始为参加奥运会进行训练，他想证明测试结果是不正确的。”

　　沃基斯基是想淡化个人基因测试在预测疾病方面的应用，突出它的“趣味性”。有相当一部分SNPs和疾病的对应关系非常明显，比如镰刀形贫血症、唐氏综合征和亨廷顿式综合征等。但是对于那些关联度不高的SNPs，或者像“短跑SNPs”这样的“趣味基因”，情况就不同了。

　　“23与我”只会给你提供一个概率，但会附上详细的背景资料，甚至包括原始论文供你参考。所以，关于这个SNPs的正确说法是：rs1815739是CC的女性很可能具有短跑的天赋，而rs1815739是TT的女性则不必在短跑上下工夫了，成功率很低。对于男性而言，结论与此类似，但可靠度比女性低，您自个看着办。

　　相比之下，Navigenics公司在疾病预测方面做得更专业一些，虽然他们要价2500美元，但一次可以检测90万个SNPs，做出的预测相对而言更加可靠。

　　确实，如果我们的医疗保健体系真正进入了信息时代，我们将可以按照自己的遗传特性，制定自己的生活模式。美国遗传学家、人类基因组计划的先驱者之一里罗伊·胡德（Leroy Hood）博士在评价“基因算命”这一新技术时说：“如果人类弄明白了那些百分比的真正含义，并严格按照医生建议的去做，那么人类的平均工作寿命提高10年将不再是一件不可思议的事情。”




　　来源：都市周报